Nahahaigused, geneetilised defektid: Haruldaste haigustega inimesed kannatavad tavaliselt tõsiselt

Haruldasi haigusi seostatakse sageli paljude kannatustega. Pilt: Stokkete - fotolia

Trisoomia 7 ja Co: Haruldased haigused on kannatanutele raske koorem
Mõnikord on see nahahaigus või geneetiline defekt: üha sagedamini teatakse haigusi, mille all kannatavad mitte vähe - sageli vaid käputäis - inimesi. Paljude mõjutatud patsientide puhul kaasnevad esimeste sümptomitega tõelise arsti ja raviga seotud odüsseia algus.

Haruldased haigused pole sageli nii haruldased
Euroopas kehtiva definitsiooni kohaselt peetakse haigust haruldaseks, kui see mõjutab vähem kui viit 10 000 inimesest. Ainuüksi Saksamaal põeb umbes neli miljonit inimest seni nimetatud 6000 umbes nii haruldase haiguse all. Kogu Euroopas mõjutab see 30 miljonit patsienti. Haruldased haigused pole seetõttu sageli nii haruldased. Kuna spetsialistidest ja sageli ka tõhusatest ravimeetoditest on puudus, on diagnoosimine sageli keeruline ja pikaajaline. Paljutõotav on siin mõni aasta tagasi Frankfurdi haruldaste haiguste tugikeskuses (FRZSE) kasutusele võetud uuendus. Seal otsivad noored meditsiinitudengid haruldaste haiguste diagnoosi. Nad tunnevad seda sageli paremini kui vanemad, kogenumad meditsiinitöötajad.

Haruldasi haigusi seostatakse sageli paljude kannatustega. Pilt: Stokkete - fotolia
Pikk tee diagnoosini
Samuti on tervitatav, et kliinikutes avatakse aeg-ajalt uus haruldaste haiguste keskus. Veebisaidilt "se-atlas.de" leiate hooldusasutusi haruldaste haigustega inimestele. Kuid hoolimata kõigist parandustest võtab ekspertide sõnul patsiendil õige diagnoosi saamiseks keskmiselt seitse aastat. Uuringud on kallid ega ole farmaatsiatööstusele eriti kasumlikud. Lisaks on enamik "haruldastest" ekspertide sõnul ravimatu.Paljud on eluohtlikud ja kroonilised. Uudisteagentuuri dpa teade annab teada üksikute põdejate saatusest haruldaste haiguste päeval.

'

Üks viiest teadaolevast juhtumist kogu maailmas
Kui Florian sündis, kallistasid õed Hannelore Rüschi väga tervet poissi. Kiiresti selgus, et perekonna hulkurid erinesid õdede-vendade omast mõnevõrra. Algul liikus ta suhteliselt vähe ja hakkas hiljem rääkima. Ometi polnud pere murelik. "Arvasime, et Florian oli hiline õitseja." Alles aastaid hiljem selgus, et üliharuldane geneetiline defekt on tema hilinenud arengu põhjus. Perekond märkas Floriani haruldast haigust vaid seetõttu, et lõhe tema ja tema eakaaslaste vahel kasvas ning nad lasid tal testida. Kõigepealt öeldi, et poisil on vaimne puue, seejärel määrasid Frankfurdi ülikooli haigla eksperdid põhjuseks nn osalise trisoomia 7. Toonaste leidude kohaselt oli Florian üks viiest teadaolevast juhtumist kogu maailmas, ütles ema. "Me ei suutnud seda uskuda." Kuid diagnoos muutis ta ka lihtsamaks: "Siis oli selge, et me pole süüdi." Varem oli ta mures, et tema kavandatud laps võis olla emakas kahjustatud.

Sõltuvalt abist kogu eluks
Ka Concetta Tatti sündis täiesti terve beebina. Tüdruku elu muutus kolme aastaselt ootamatult. "Mu jalgadel oli tunne, nagu oleks keegi mu plii mu jalgade alla sidunud," ütles nüüd 40-aastane naine. Ta ei tahtnud joosta, ei maganud öö läbi, keha valutas, tal oli palavik ja näol hõõguvad laigud. Pärast erinevaid uuringuid diagnoosisid arstid juveniilse dermatomüosiidi - naha ja lihaste põletikulise haiguse, mille käigus immuunsüsteem võitleb kehaga. Nagu Hannelore Rüsch dpa sõnul selgitas, ei näe tema haigust Florianis, kes on nüüd 13-aastane, isegi täna. Poiss läheb erikooli ja on vaimselt sama arenenud kui esimese klassi õpilane. Sõbrannad lasteaiast on nüüd teismelised.

Haiglas oli perele öeldud, et Florian sõltub kogu elu abist. "Seisime seal alati üksi," ütles ema. Kuid ta ei tundu kibe ja kirjeldab oma poega naerdes „üllatuspakendina“. Nüüd on ta sõbraks saanud Downi sündroomiga lastega. "Kasvanud lastehaiglas"

Haruldaste haigustega patsientidega tegelevad inimesed väidavad, et need, kes kannatavad, tunnevad end sageli kaotsi. Veebiuuringuid tehakse pidevalt nii teiste haigete kui ka ravivõimaluste kohta. Kui Hannelore Rüsch on oma kogemused raamatusse koondanud, siis Concetta Tatti asutas Münchenis eneseabi rühma. Tal oli kõrini sellest, et teised teda kontrollisid. Pressiagentuuri teatel on endiselt tunda haiguse puhkemise põhjustatud traumat, mis muutis ta üleöö "täielikult hooldust vajavaks". "Ma kasvasin üles lastehaiglas." Tatti kirjeldas minu ema valusaid hüvastijätusid, üksi kliinikus viibimist ja mõistmatust, mis tema enda kehaga toimub.

Kiiresti oletatakse psühhosomaatilist põhjust
Kui patsiendi kaebused jäävad pikas perspektiivis ebaselgeks, lähevad nad sageli eksperdilt eksperdile. "Teadmatusest määratakse sageli diagnoose, mis ei haara käepärast kliinilist pilti," selgitas Christine Mundlos, kes nõustab Charité arstid ja terapeudid eneseabi võrgustiku telge e.V. “Arstid ei saa ega peagi kõiki haigusi tundma, kuid peaksid ka ühel hetkel seda teadmatust tunnistama. Ja siis käitu patsiendi huvides, ”ütleb ekspert. Kui diagnoos on ebaselge, eeldatakse kiiresti psühhosomaatilist põhjust, mis veelgi suurendab kannatuste taset.

"90 protsendil juhtudel ei helista meile arstid, vaid patsiendid, kes saadavad meile e-kirja või seisavad ukse ees," selgitas prof Annette Grüters-Kieslich 2011. aastal asutatud Charité Berliini haruldaste haiguste keskusest. . Eriti ebaselgete sümptomitega lastel ja noorukitel on diagnoosi seadmiseks mõnikord vajalik uuenduslik diagnostika. Täiskasvanud seevastu ei tundnud oma arstid end sageli hästi mõistetuna, ütles Grüters-Kieslich. "Suur väljakutse on neile õigluse tagamine, isegi kui nad ei kuulu haruldaste haiguste keskusesse."

40-aastaselt üheksa-aastase lapse kehas
Ka Concetta Tatti on arstidega seotud probleemidega liialt tuttav. Ta tunneb end sageli kui "eriti rasket ja kulukat juhtumit", mille eest keegi ei tunne end pikas perspektiivis vastutavana. Kaaluga 1,46 meetrit ja kaalu 28 kilogrammi on 40-aastane naine "9-aastase lapse keha lõksus". Täiskasvanute meditsiinil pole peaaegu üldse kogemusi teie sarnaste juhtumitega, sest need, kes on kannatanud, pole seni oma vanust jõudnud. Samuti kardab Tatti sattumist hädaolukorras täiskasvanute spetsialiseerunud kliinikusse. See võib olla eluohtlik, sest ta peab oma õhukeste käte ja jalgadega lootma laste mõõtu meditsiinivahenditele.

Tatti on aga õnnelik, et saab lõpuks taas oma elu kontrollida. Vahepeal on ta lõpetanud keskkooli lõputunnistuse, koolitanud meediadisainerit ja omandanud juhiloa. Kokku hoolitseb nende eest ise korraldatud vahetustega 15 assistenti. (Kuulutus)

Sildid:  Sümptomid Üldiselt Galerii